الأمراض الوراثية تعتبر من أكثر الأمراض تعقيدًا وتحديًا في مجال الطب الحديث. إنها أمراض تسببها تغييرات أو طفرات في الجينات الوراثية للفرد، وتنتقل من الأجيال الوالدية إلى الأجيال القادمة. تشمل هذه الأمراض مجموعة متنوعة من الحالات، بدءًا من الأمراض النادرة وصولًا إلى الأمراض الشائعة مثل مرض السكري وبعض أنواع السرطان
يمكن أن تظهر الأمراض الوراثية بأشكال وأعراض متنوعة، وهذا يعتمد على الجين المتأثر ونوع التغيير الجيني. لهذا السبب، تصبح عمليات التشخيص المبكر لهذه الأمراض بشكل دوري ودقيق أمرًا حيويًا لتقديم العلاج المناسب وإدارة الحالة بفعالية هناك العديد من الأجهزة والتقنيات التي تستخدم لاكتشاف الأمراض الوراثية، ومن أبرزها
(DNA)١. اختبارات الحمض النووي تعتمد هذه الاختبارات على تحليل الحمض النووي للفرد للبحث عن أي تغييرات جينية غير طبيعية يتم جمع العينة بسهولة من الدم أو اللعاب أو الأنسجة ومن ثم تحليلها في المختبر تستخدم هذه الاختبارات للكشف عن الأمراض الوراثية المعروفة مثل التلاسيميا ومتلازمة داون
٢. تقنيات التضخيم الجزيئي تشمل تقنيات مثل تضخيم الحمض النووي بواسطة سلسلة البلمرة (PCR) وتضخيم الحمض النووي بالبلمرة المتسلسلة (qPCR) وتضخيم الحمض النووي بواسطة اللقاحات (LAMP) تساعد هذه التقنيات في تكرار واستنساخ الأجزاء المعينة من الحمض النووي لتوسيع الكمية المتاحة للتحليل
٣. التحليل الجيني الكامل يتضمن تسلسل الجينوم الكامل للفرد لفهم الجينات والتغييرات الوراثية التي قد تكون مسؤولة عن الأمراض الوراثية يساعد هذا التحليل في تشخيص الأمراض النادرة وفهم الأمراض المعقدة
٤. اختبارات تحديد الحمل تُستخدم لاكتشاف الأمراض الوراثية قبل الولادة، وذلك عبر فحص الجنين أو الجنين المحتمل من خلال عينة من السائل الأمنيسي أو البالغين أو الفحص بالموجات فوق الصوتية
٥. الفحص المستهدف يتم تنفيذ هذا النوع من الاختبارات عند وجود اشتباه في وجود مرض وراثي بناءً على الأعراض والتاريخ العائلي، وتكون أكثر تحديدًا وتوجيهًا تهدف هذه الأجهزة والتقنيات إلى توفير تشخيص دقيق ومبكر للأمراض الوراثية، مما يمكن من اتخاذ إجراءات وعلاجات فعالة في وقت مبكر لتحسين نوعية حياة المرضى وزيادة فرص العلاج
بالنهاية، يجب أن نلاحظ أن التحليل الوراثي يتطلب مراعاة للأخلاقيات والقوانين المتعلقة بالخصوصية والمسؤولية الاجتماعية، حيث يتعين التعامل مع المعلومات الوراثية بعناية لضمان الحفاظ على خصوصية الأفراد وعدم التمييز بناءً على المعلومات الوراثية
